Necesitamos URGENTEMENTE comprar el medicamento más caro del mundo.

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Nuestra historia

Hola, somos Made y Felipe, los papás de Rafita. Nos conocimos hace muchos años en el Liceo La Asunción de Talcahuano, fuimos amigos, nos dejamos de ver y hace 8 años nos reencontramos y no nos separamos más. El 2018 nos casamos y el 2019 quisimos ser papás, no fue tan fácil, pero nuestro Rafita nos eligió este 2020, fue una guagua muy esperada por toda la familia y amigos. El embarazo en pandemia nos hizo estar muy juntos los tres y nuestro gordo hermoso nació hace unos pocos días el 21 de octubre.

A los días de nacido su tía Carola, quien es pediatra, lo encontró hipotónico. De ahí comenzamos días de exámenes, hasta que el 7 de noviembre nos confirmaron el diagnóstico: AME tipo 1, su forma más grave y agresiva. Es una enfermedad genética muy rara y que hasta el 2019 no tenía cura, lo que significaba que los bebés morían entre el mes de vida y los dos años. Hoy existe al menos un tratamiento, pero es el medicamento más caro del mundo: ZOLGENSMA, que se vende en 2,1 millones de dólares.

Familia de Rafita

El precio, imposible para cualquier familia, no es el único desafío. Este medicamento mientras más temprano sea administrado, más eficaz es. Tanto así que el laboratorio no lo vende para pacientes de 2 años o más, por eso lo necesitamos lo antes posible, idealmente antes de 100 días.

Este diagnóstico nos derrumbó, se nos destrozó el corazón, pero nos paramos porque nuestro Rafa nos necesita. Él está luchando por vivir y nosotros por darle todo lo que necesita para hacerlo. Les pedimos ayuda porque no podemos solos, necesita el medicamento más caro del mundo y con la ayuda de todos lo vamos a lograr este milagro y le salvaremos la vida a nuestro Rafita.❤️

Muchas gracias desde ya a todos por su apoyo y aporte.

Madeleine, Felipe y Rafita.

#SalvemosARafita

Rafita

Conoce más sobre la atrofia muscular espinal (AME)

¿Qué es la atrofia muscular espinal?

La atrofia muscular espinal es una afección de origen genético que se caracteriza por la debilidad y atrofia muscular (es cuando los músculos se reducen por falta de uso). Se traduce en que progresivamente se pierde la fuerza física necesaria para gatear, andar, sentarse, caminar, comer y respirar.

Hay cuatro tipos de AME y todos los tipos requieren un tratamiento continuo por parte de un equipo médico. Esta enfermedad todavía no tiene cura, pero los tratamientos pueden ayudar a los niños a llevar una vida mejor.

¿Qué ocurre en la atrofia muscular espinal?

En la atrofia muscular espinal, los nervios que controlan la fuerza muscular y el movimiento se descomponen. Esos nervios, llamados neuronas motoras, se encuentran en la médula espinal y en la parte inferior del cerebro. No pueden enviar señales del cerebro a los músculos para que estos últimos se puedan mover. Cuando un músculo no se mueve y está inactivo, pierde volumen y se queda pequeño (atrofia).

¿Cuál es la causa de la atrofia muscular espinal?

La mayoría de las atrofias musculares espinales están causadas por un problema en un gen llamado SMN1. El gen no fabrica suficiente cantidad de una proteína que necesitan las neuronas motoras para funcionar con normalidad. Las neuronas motoras se descomponen y no pueden enviar mensajes a los músculos.

Un niño con atrofia muscular espinal recibe una copia alterada del gen SMN1 de cada uno de sus padres. Si un niño sólo recibe una copia alterada del gen SMN1 de uno de sus padres, lo más probable es que no presente ningún signo de atrofia muscular espinal, pero la podría trasmitir a sus hijos. Uno de cada 50 personas son portadores de Ame, la probabilidad que 2 portadores tengan un hijo con ame es de un 25 %, se presenta en el siguiente cuadro.

¿Por qué Zolgensma?

El cuerpo humano está compuesto por una miríada de células y genes que nos hacen quienes somos. La AME es causada por una mutación en el gen SMN1, y esta mutación es la razón por la cual tenemos esta terrible enfermedad. Todos tienen una copia del gen SMN1, y se conoce como el gen SMN2. Este gen SMN2 produce el mismo tipo de proteína que produce el gen SMN1, solo en cantidades más bajas.

ZOLGENSMA, si bien es el segundo y nuevo tratamiento aprobado por la FDA para la AME, es la primera terapia génica de este tipo. En lugar de trabajar en el gen SMN2, como Spinraza, ZOLGENSMA reemplaza el gen SMN1 faltante o defectuoso. Aunque Spinraza repara el gen SMN2, el gen SMN2 todavía produce menos proteína funcional que el gen SMN1. Dado que ZOLGENSMA reemplaza el gen SMN1 faltante o defectuoso, esto proporciona a los pacientes una proteína SMN completamente funcional.

Al ver realidades de niños con ambos tratamientos nos señalan que zolgensma les cambio la vida, lograron muchos más hitos y esperanza de vida.